PROGRAMA HEMOFILIA

Las hemofilias son enfermedades genéticas de carácter recesivo, no contagiosas. Este grupo de trastornos hereditarios, con déficit en el nivel de actividad de los factores de la coagulación VIII, IX, XI y otras discrasias, comprometen el estado de hemostasia del organismo, facilitando, así, la tendencia a cualquiera de los siguientes episodios hemorrágicos:
 
•    Espontáneos
•    Por traumas leves
•    Causados por intervenciones odontológicas
•    Causados por intervenciones médico quirúrgicas
 
Paradójicamente, la mayoría de estos episodios hemorrágicos no tienen una manifestación externa sino interna. Comprometen principalmente las mucosas, las articulaciones, los músculos y el Sistema Nervioso Central, SNC, causan secuelas en cada uno de los órganos afectados y aun pueden producir la muerte del paciente.
 
Las complicaciones de estos episodios hemorrágicos incluyen desde la incapacidad para movimientos articulares por severas artrosis derivadas de hemartrosis repetitivas, que pueden reducir al paciente a silla de ruedas, hasta causarle la muerte. Entre las secuelas observadas con frecuencia se encuentran las deformidades posicionales de las extremidades superiores o inferiores debido a hematomas que han producido lesiones tipo Volkmann; severas retracciones musculares o compresiones nerviosas, con los daños consecuentes. En casos de hemorragias del SNC, que no hayan causado la muerte, se pueden encontrar secuelas neurológicas graves.


CLASIFICACIÓN DE LAS HEMOFILIAS
 
Las hemofilias se clasifican, según el factor deficiente, en:
 
•    Hemofilia A o “Hemofilia Clásica”: deficiencia del Factor VIII
•    Hemofilia B o “Enfermedad de Christmas”: deficiencia del Factor IX
•    Hemofilia C: deficiencia del Factor XI
 
Del total de pacientes hemofílicos, el 85% corresponde a la hemofilia A, el 14% a la hemofilia B y el 1% a la hemofilia C.

Hasta un tercio de los casos son esporádicos, es decir no hay antecedentes en la familia de un enfermo hemofílico produciéndose una mutación de novo.

Los síntomas dependen en gran parte, del grado de deficiencia de Factor de Coagulación y por esto se clasifican en: severa <1% , moderada entre 1 y 5% y leve mayor de 5% de Factor Anti Hemofílico (FAH).

En hemofilia (A y B) se reconocen tres niveles de gravedad que están dados por el porcentaje de presencia del factor deficiente y con los cuales existe generalmente correlación clínica.

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